Что такое синдром Фрейзера: симптомы, причины, диагностика и лечение


Узнайте все, что вам нужно знать о синдроме Фрейзера, а также о ожидаемой продолжительности жизни, симптомах и методах лечения.

chto-takoe-sindrom-frejzera-simptomy-prichiny-diagnostika-i-lechenie-1
Что такое синдром Фрейзера: симптомы, причины, диагностика и лечение.

Генетические нарушения возникают, когда в гены или патогенные варианты вносятся вредные изменения. Эти изменения также известны как мутации. Генетические нарушения также могут возникать, когда в организме присутствует недостающее количество генетического материала. Генетические нарушения могут присутствовать при рождении или развиваться со временем. Они делятся на три категории: хромосомные, многофакторные и одногенные.

Считается, что существует более 7000 генетических нарушений. Некоторые распространенные генетические заболевания включают синдром Дауна, синдром Тернера, расстройство аутистического спектра, муковисцидоз и серповидно-клеточную анемию. К редким генетическим заболеваниям относятся синдром Элерса-Данлоса, митохондриальная болезнь и синдром Фрейзера.

Но что такое синдром Фрейзера? Насколько распространен синдром Фрейзера? Какова продолжительность жизни при синдроме Фрейзера? Вам могут быть интересны эти вопросы, если вы или кто-то из ваших знакомых недавно родила ребенка с диагнозом синдром Фрейзера.

Синдром Фрейзера является редким генетическим заболеванием, которое приводит к определенным характеристикам, проявляющимся на ранних этапах внутриутробного развития. В равной степени страдают как мужчины, так и женщины. Синдром Фрейзера наблюдается у цыганского населения южной и восточной Европы чаще, чем у других этнических групп.

Синдром Фрейзера также известен под другими названиями, в том числе: 

  • Синдром криптофтальма-синдактилии;
  • Синдром криптофтальма;
  • Криптофтальм с другими пороками развития;
  • Синдром Фрейзера-Франсуа;
  • Синдром Мейера-Швикерата;
  • Синдром Ульриха-Фейхтигера.

Симптомы синдрома Фрейзера

Синдром Фрейзера возникает в возрасте начала или до рождения, и симптомы варьируются от человека к человеку. Обычно это приводит к возникновению нескольких физических уродств. Наиболее распространенным признаком являются веки, которые часто не формируются и срастаются. Это известно как криптофтальм и наблюдается у 93% больных. Другие симптомы включают в себя:

  • Глаз, полностью покрытый кожей;
  • Один или оба глаза частично покрыты кожей;
  • Маленькие глаза (микрофтальмия);
  • Отсутствие глаз (анофтальмия);
  • Аномальные или отсутствующие слезные протоки или слезные протоки, которые доставляют слезы между поверхностью глаза в полость носа;
  • Увеличение расстояния между глазами (гипертелоризм);
  • Потеря зрения в результате аномалий зрения;
  • Сросшиеся/соединенные пальцы;
  • Пальцы, которые срослись / соединены вместе;
  • Проблемы с почками, в том числе отсутствие одной или обеих почек, неправильное развитие почек и недоразвитие почек;
  • Генитальные аномалии, в том числе проблемы с яичками, мочевым отверстием и пенисом у мужчин или проблемы с фаллопиевыми трубами, маткой и влагалищем у женщин;
  • Проблемы со средним ухом обычно наблюдаются как аномалии среднего уха;
  • Анальные проблемы, такие как анальная атрезия или неперфорация заднего прохода, обычно наблюдаемые как отсутствие заднего прохода, а также анальный стеноз или сужение анальной полости;
  • Раздвоенный язык или язык с углублением или вилкой;
  • Скученность зубов или изменения в том, как зубы выровнены в зубной дуге.

Есть несколько других симптомов, которые могут присутствовать, но встречаются реже. Если вы заметили какие-либо физические изменения в вашем ребенке, обратитесь к врачу.


Лечение синдрома Фрейзера

Лекарств от синдрома Фрейзера не существует. Хирургия может быть необходима для улучшения некоторых аномалий, в зависимости от тяжести. Другие планы лечения включают симптоматическое и поддерживающее лечение. Ваш врач и команда специалистов оценят состояние вашего ребенка и разработают план лечения его симптомов.

Прогноз синдрома Фрейзера зависит от тяжести и плана лечения. Смерть в течение первого года является обычным явлением в случаях, когда аномалии значительны. Особенно это актуально при сильном поражении дыхательных и анальных путей. В остальном продолжительность жизни нормальная.

Генетическое консультирование может потребоваться. Для вашего ребенка также могут быть доступны некоторые клинические испытания, поэтому обязательно уточните в государственных органах по клиническим испытаниям, какие испытания доступны и как они могут помочь.

Причины синдрома Фрейзера

Синдром Фрейзера является генетическим заболеванием, что означает, что он возникает из-за мутаций в генах. Гены, приводящие к синдрому Фрейзера, представляют собой гены FRAS1, FREM2 и GRIP1. Наиболее часто поражается ген FRAS1, который является причиной более половины случаев синдрома Фрейзера. На два других гена приходится небольшой процент случаев.

Кроме того, синдром Фрейзера наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что гены в обеих клетках должны иметь мутации для возникновения синдрома Фрейзера. Каждый родитель несет одну копию мутировавшего гена, но не проявляет признаков синдрома Фрейзера. Когда родители зачинают ребенка, их гены могут быть переданы ребенку, что приводит к синдрому Фрейзера.

Диагностика синдрома Фрейзера

Синдром Фрейзера обычно диагностируется с помощью УЗИ на 18-й неделе беременности. Пренатальная ультразвуковая диагностика может быть выполнена, если есть семейный анамнез заболевания или известно, что у родителей есть генные мутации. Микрофтальмия и синдактилия или увеличенные эхогенные легкие должны присутствовать на пренатальном УЗИ для диагностики синдрома Фрейзера.

Если синдром Фрейзера не диагностируется до рождения, то он обычно диагностируется при рождении из-за специфических признаков, которые проявляются у новорожденного. Либо одна большая и одна малая аномалия, либо две большие аномалии и одна малая аномалия должны присутствовать при рождении, чтобы поставить правильный диагноз синдрома Фрейзера.

Кроме того, генетическое тестирование может быть выполнено для подтверждения диагноза синдрома Фрейзера.

Жизнь с синдромом Фрейзера

Синдром Фрейзера имеет смешанную продолжительность жизни: самые тяжелые случаи умирают в первый год жизни, в то время как другие могут продолжать жить относительно нормальной жизнью. Поскольку информация о редких заболеваниях иногда ограничена, справиться с этими состояниями может быть непросто. Людям, страдающим синдромом Фрейзера или другими редкими заболеваниями, также может быть сложно управлять своей повседневной жизнью. Некоторые общие трудности с редкими расстройствами, такими как синдром Фрейзера, включают:

  • Финансовые проблемы;
  • Адаптация к конкретным видам деятельности и ролям;
  • Изоляция;
  • Потребность в опекунах.

К счастью, есть много способов улучшить качество жизни тех, кто длительное время живет с синдромом Фрейзера. Управление симптомами и состоянием в основном происходит с помощью поддерживающей терапии, такой как:

  • Привлечение медицинской бригады для разработки специализированного плана ухода;
  • Поддержка через семью и друзей;
  • Связь с другими через организации пациентов и лиц, осуществляющих уход;
  • Организации могут предложить финансовую поддержку и помощь людям с ограниченными возможностями;
  • Немедленная помощь предлагается через телефонные линии помощи в кризисных ситуациях.

Есть несколько государственных положений и субсидий, которые помогают людям с редкими заболеваниями, включая доступ к недорогим лекарствам, доступ к инновационной медицине и методам лечения, а также услуги телемедицины.


Если вы заботитесь о здоровье и находите наш контент полезным, обязательно подпишитесь и поделитесь им.

ДОСТАВКА НОВОСТЕЙ ПОЧТОЙ ЭТО УДОБНО

При оформлении подписки вы будете получать на ваш адрес электронной почты письмо о новых статьях, размещенных на сайте за последние две недели.


Оставьте комментарий