Альфа-1: стоит ли вам пройти тестирование?

Дефицит альфа-1-антитрипсина является наследственным заболеванием, то есть передается вам от родителей. Это может привести к заболеванию легких, особенно если вы курите.

Если вы считаете, что у вас есть вероятность альфа-1, вам следует пройти обследование. Хотя лекарства пока нет, вы можете предпринять разумные шаги, чтобы защитить свои легкие и получить правильное лечение.
Поскольку большинство людей с альфа-1 не знают, что они у них есть, многие эксперты рекомендуют тестирование на альфа-1 всем, у кого есть ХОБЛ или эмфизема. Это также рекомендуется, если у вас астма, которая не проходит при лечении.

Каковы симптомы Альфа-1?

Большинство симптомов альфа-1 связаны с воздействием на легкие.

Симптомы Альфа-1 включают:

• Одышка;
• хрипы;
• частые простуды, грипп или бронхит;
• Усталость;
• Необъяснимая потеря веса.

Хотя это и не часто, у некоторых людей развиваются симптомы со стороны печени, которые включают:

• Желтуха, при которой кожа и глаза становятся желтоватыми;
• Отеки в животе и ногах.

Как получить альфа-1

Люди, у которых развивается болезнь, имеют два дефектных гена, по одному от каждого родителя.

Возможно иметь только один сломанный ген, что делает вас носителем. Вы не получите альфа-1 сами, но вы передадите ген своим детям.

Тест может показать, что у вас есть оба гена. Нельзя сказать наверняка, что будет с вашим здоровьем. Если вы унаследуете два дефектных гена, у вас может развиться эмфизема легких в возрасте 40–50 лет, или у вас никогда не появятся симптомы заболевания легких. Если вы не прошли тестирование, вы можете даже не узнать, что у вас есть альфа-1.

Анализы крови и легких

Лучший способ диагностировать альфа-1 — это тест, который исследует вашу ДНК (генетическую информацию). Ваш врач возьмет образец крови. Лаборанты проверят ваш образец на наличие дефектных генов, вызывающих альфа-1.

Другой анализ крови измеряет, сколько белка альфа-1 находится в вашем организме.

Ваш врач может также предложить тесты для выявления заболеваний легких. К ним могут относиться:

• Компьютерная томография. Этот тип рентгена может обнаружить эмфизему;
• Спирометрия, которая представляет собой тест легких для измерения того, сколько воздуха вы вдыхаете и выдыхаете за короткое время;
• Анализ газов крови для измерения содержания кислорода в крови.

Зачем проходить тестирование на альфа-1?

Хотя лекарства от альфа-1 не существует, существуют методы, позволяющие отсрочить или предотвратить заболевание легких.

Также важно знать, можете ли вы передать гены членам семьи.

Здоровый образ жизни, включая сбалансированное питание, регулярные физические упражнения и отказ от курения, может помочь сохранить ваши легкие в наилучшей форме. Если у вас разовьется заболевание легких, вы можете вместе с врачом разработать план, который поможет вам справиться с симптомами и чувствовать себя лучше.

Поговорите со своим врачом, если у вас есть опасения по поводу того, как защитить вашу конфиденциальность, если вы пройдете тестирование.